当人们想到阿尔茨海默病时,他们通常会将其与拥有长寿而充实生活的老年人联系起来。
可悲的是,婴儿和儿童会患上两种类似阿尔茨海默病症状的罕见疾病。本文将讨论其中两种疾病:C 型尼曼匹克病 (NPC) 和 Sanfilippo 综合征。以下是您需要了解的有关儿童阿尔茨海默氏症的所有信息,包括它是什么、病因和风险因素、症状和治疗方法。
什么是儿童阿尔茨海默病?
(相关资料图)
Sanfilippo 综合征和 NPC 会引起类似痴呆的症状,因此被称为儿童阿尔茨海默病。这些疾病都是溶酶体贮积症。克利夫兰诊所指出,患有溶酶体储存障碍的人缺乏某些帮助身体分解脂肪、糖和其他物质的酶。这些物质不能被身体正确储存,当它们在体内积聚时就会造成伤害。
儿童阿尔茨海默病的原因和危险因素
波士顿儿童医院建议,NPC1或NPC2基因的基因突变会导致 NPC。这种疾病以常染色体隐性遗传模式遗传,这意味着孩子必须从父母双方那里获得有缺陷的基因拷贝才能受到影响。NPC 导致细胞内脂肪分子的储存模式异常。
Sanfilippo 综合征也是一种以常染色体隐性遗传方式遗传的遗传性疾病,父母双方都有一个缺陷基因。圣菲利波病会导致硫酸乙酰肝素无法分解,硫酸乙酰肝素会在体内积聚,造成伤害。
儿童阿尔茨海默氏症症状
由于 Sanfilippo 综合征和 NPC 是不同的疾病,因此它们的症状有所不同。
鼻咽癌症状通常始于儿童期,但也可能随时出现,包括成年期。
据波士顿儿童医院称,症状包括:
肝脏/脾脏肿大
动作协调困难
眼球运动异常
肌张力差
严重肝病
频繁呼吸道感染
言语困难
认知能力丧失
癫痫发作