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1、人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA) 基因复合物位于6p21.3,有220多同功能基因,人类基因组复杂遗传多态系统.HLA等位基因变异医学、法医学、人类学等领域具有重要意义.自从1964年来,HLA分型直采用经典微量淋巴细胞毒实验,该方法血清学水平分型,能识别多特异性等位基因,而且高质量抗体也易获得.从20世纪90年代起,国家自科学基金资助下,首先开展HLA Ⅱ类位点基因分型研究及大规模群体多态性调查,所获得国主要民族基因数据已应用于多领域.相比之下,HLA Ⅰ类基因数量更丰富,包含了A、B、C、E、F、G和假基因H、J、K、L等10位点;基因分子结构更复杂,更具多态性.因此,HLA Ⅰ类 DNA 分型比 HLA Ⅱ类分型有许多困难.HLA遗传特点 1.单倍型遗传单倍型(haplotype)指条染色体上HLA各位点基因紧密连锁组成基因单位人体细胞二倍体型两单倍型分别来自父亲和母亲共同组成体基因型(genotype)由于条染色体上HLA各位点距离非常近少发生同源染色体之间交换因此新代HLA单倍型单位遗传信息传给子代例父亲基因型ab母亲cd则子代能有4种基因型acadbcbd某体获得任基因型能性都1/4故两同胞有完全相同或完全同HLA基因型能性都1/4;单倍型相同能性1/2而子代和亲代总共有相同单倍型 2.共显性遗传共显性(co-dominance)指某位点等位基因论杂合子还纯合子均能同等表达两者编码产物都细胞表面检测故每位点具有两抗原能相同也能相同;些抗原组成了体表型(phenotype)多数体HLA位点都杂合子当父亲和母亲某位点上具有相同等位基因时其子代位点成纯合子 3.连锁平衡理论上HLA位点等位基因与另或几位点等位基因某单倍型出现频率应等于各自频率乘积而多情况下预期单倍型频率往往与实际检测频率相差大同地区或同人群某些基因相伴出现频率特别高种现象称连锁平衡(linkagedisequilibrium)HLA基因连锁平衡发生机制目前尚清楚已经发现某些疾病发生与HLA复合体某些特定等位基因密切相关;某些连锁平衡倾向于出现某些区域、某些人种和某些民族深入探讨连锁平衡发生机制无疑有助于对某些疾病诊断和治疗亦人类学研究增添新内容 答案也引用BAIDU上。

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